Амиотрофический латеральный склероз (АЛС) - это заболевание, возникающее при повреждении нервных клеток, находящихся в мозге и спинном мозге, отвечающих за связь между мозгом и мышцами. Это редкое неврологическое заболевание чаще встречается у мужчин по сравнению с женщинами. Также известное как болезнь Стивена Хокинга, АЛС, как правило, проявляется в возрасте 50-60 лет, но может встречаться у более молодых людей. АЛС - это прогрессирующее заболевание, и симптомы ухудшаются с течением времени. Болезнь существенно снижает качество жизни человека и приводит к его недееспособности в выполнении повседневных задач. С течением времени могут возникнуть серьезные жизненно важные осложнения, такие как недостаточность дыхания, вызванная также поражением дыхательных мышц. Пока не установлены точные причины заболевания, но выявлены некоторые факторы риска, которые, вероятно, играют роль в развитии болезни. Научных методов лечения АЛС на данный момент не существует, однако существуют некоторые варианты лечения для замедления прогрессирования болезни. Прежде чем перейти к последним новостям по АЛС, необходимо ответить на вопрос, что представляет собой АЛС.

Что такое АЛС?

Амиотрофический латеральный склероз, или, как его чаще называют, АЛС, возникает при повреждении нервных клеток, расположенных в мозге и спинном мозге. Нервные клетки, передающие указания движения от мозга к мышцам, определяются как моторные нейроны. Район нервных клеток от мозга до спинного мозга называется верхним моторным нейроном. Нервные клетки, отвечающие за передачу сигналов от спинного мозга к соответствующим группам мышц, известны как нижний моторный нейрон. Причина АЛС - это нейродегенеративное, то есть разрушающее, заболевание, затрагивающее как верхние, так и нижние моторные нейроны. Часто задаваемые вопросы "Как возникает АЛС?" или "Почему возникает АЛС?" могут быть таким образом обоснованы.

Каков характер болезни АЛС?

Впервые описанная в 1869 году, АЛС - это прогрессирующее заболевание, которое со временем ограничивает все движения человека из-за слабости мышц. Хотя может показаться, что для выполнения движения достаточно просто задуматься о нем, на самом деле это не так. Когда человек хочет совершить движение, в соответствующем участке мозга возникает электрическая активность. Этот импульс передается от верхних моторных нейронов к спинному мозгу. Активированные в спинном мозге нижние моторные нейроны, выходя из спинного мозга и стимулируя нервы, идущие к мышцам, обеспечивают сокращение нужной мышцы. При повреждении моторных нейронов мышцы не могут сокращаться по команде, и, следовательно, пациент теряет способность к движению и со временем теряет мышечную силу. Слабость может проявиться в различных областях у разных пациентов. С течением времени существующая слабость распространяется на руки, ноги, мышцы глотки и языка, вызывая проблемы, такие как дрожание, потеря силы и мышечная атрофия. Все эти симптомы могут привести к большим трудностям в выполнении повседневных задач. Пациент может быть неспособен к самостоятельному питанию, умыванию, сидению, опорожнению и т.д. С развитием болезни человек начинает испытывать затруднения с дыханием. Он не может глотать и дышать самостоятельно. С появлением этих симптомов у пациента возникает необходимость в медицинской поддержке. При поддержке дыхательного аппарата пациент продолжает жить, и его питание поддерживается с использованием перкутанной эндоскопической гастростомии (PEG). Ответ на вопрос "Как быстро прогрессирует АЛС?" или "Насколько быстро прогрессирует АЛС?" может различаться от пациента к пациенту.

Сколько Живут Пациенты с Боковым амиотрофическим склерозом (АЛС)?

Продолжительность жизни пациентов с АЛС обычно составляет от 4 до 6 лет, но существуют случаи, когда пациенты живут 10 лет и даже дольше. Приблизительно 25% пациентов с АЛС живут более пяти лет, и 10% живут десять лет. Известный физик Стивен Хокинг, умерший в возрасте 76 лет, провел продуктивную жизнь в течение 55 лет, столкнувшись с болезнью АЛС. Вопрос "Сколько живет пациент с АЛС?" таким образом, может быть рассмотрен в этом контексте. У пациентов с АЛС не наблюдается повреждения сердечной мышцы, функции глаз могут не затрагиваться или последней затронутой областью может быть что-то другое. Поскольку автономная нервная система не страдает, сексуальные функции пациентов с АЛС также не затрагиваются.

АЛС – Наследственное Заболевание?

Средний возраст начала АЛС – 55 лет, и это прогрессирующее нейронное заболевание чаще всего встречается у лиц в возрасте от 40 до 70 лет и немного чаще у мужчин по сравнению с женщинами. Известно, что примерно 10% случаев АЛС имеют наследственную природу, но 90% случаев представляют собой спорадические, то есть отдельные случаи, не связанные между собой. Таким образом, нельзя сказать, что АЛС связан с наследственностью. АЛС также не является инфекционным заболеванием, и нет вероятности передачи этого заболевания персоналу здравоохранения или близким.

Факторы Риска АЛС

Причины потери функции моторных нейронов, вызывающей АЛС, до сих пор полностью не объяснены. Однако существуют некоторые факторы риска, которые, как считается, способствуют развитию АЛС:

• Генетика: У пациентов с АЛС выявлено более 130 генетических изменений. Особенно отмечено повреждение гена SOD (супероксиддисмутаза), находящегося на 21-й хромосоме.

• Избыток глутамата: Глутамат играет важную роль в передаче нервных импульсов в мозгу. Высокий уровень глутамата у больных АЛС считается вредным для нейронов.

• Метаболизм клеток: Дефекты в системах транспорта для удаления пищи и других химических соединений из клеток, вероятно, могут вызывать нарушения в функции нервов.

• Кластеризация: У пациентов с АЛС наблюдается накопление аномальных белковых скоплений в моторных нейронах. Предполагается, что эти скопления белка вызывают нарушения функции моторных нейронов.

• Иммунная система: Возможны повреждения моторных нейронов из-за атаки иммунной системы.

• Экологические факторы: Хотя считается, что воздействие тяжелых металлов, таких как свинец, алюминий и ртуть, может играть роль в развитии АЛС, недостаточно исследований по этому вопросу.

Симптомы АЛС

АЛС – это прогрессирующее нейронное заболевание, затрагивающее всю нервную систему. Всего в 2–6 случаях на 100 тысяч населения. Неявное инфекционное заболевание, АЛС разрушает спинной мозг, вызывая атрофию мышц. Повреждение нервных клеток, отвечающих за в олевые движения, таких как ходьба и разговор, существенно снижает качество жизни человека. АЛС не отступает и не исцеляется полностью. Симптомы АЛС могут проявляться по-разному у каждого человека. Некоторые пациенты с АЛС сталкиваются с трудностями в разговоре в начальный период, в то время как у других могут возникнуть проблемы, такие как трудности с захватом рук. Другими словами, начальные признаки АЛС могут проявляться в виде ослабления или истончения мышц в одной руке или ноге, а у некоторых пациентов ослабление мышц, ответственных за движения языка, может привести к тому, что слова будут произноситься нечетко или вообще не будут произноситься. Одним из вопросов, который задают пациенты с АЛС и их близкие, является вопрос: "Может ли быть боль при АЛС?" Несмотря на то, что АЛС не вызывает сильных болей, иногда он может приводить к мышечным судорогам. Распространенные симптомы АЛС могут быть перечислены в виде следующих моментов:

• Проблемы с ходьбой, шаткость, падения,

• Трудности подъема по лестнице,

• Невозможность выполнять тонкую ручную работу, такую как удержание ручки или ношение стакана,

• Трудности в разговоре, шепелявость и разговор из носа,

• Дергание мышц, их истончение,

• Судороги в мышцах,

• Уменьшение жесткости мышц,

• Неудержимые приступы смеха и плача,

• Трудности с жеванием и глотанием,

• Затруднения с дыханием,

• Чувство слабости и усталости,

• Потеря веса.

На ранних стадиях болезни АМЛ у человека сохраняются функции кишечника и мочевого пузыря. Также не наблюдается изменений в движениях глаз. С развитием болезни могут возникнуть проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. Редко затрагиваются глазные мышцы, и наблюдается различие в движениях глаз. Однако чувственная система, память и умственные способности человека не подвержены воздействию болезни. Другими словами, чувственные функции, память и умственные способности не страдают от болезни. Человек остается осознанным и осознает себя и окружающих на протяжении всего процесса. Некоторые из признаков болезни АМЛ на поздних стадиях включают в себя:

• Сильное чувство усталости, вызванное мышечной слабостью,

• Проблемы с питанием,

• Проблемы с засыпанием,

• Ограничение движения,

• Ухудшение дыхания,

• Ограничение движения (паралич).

Как ставится диагноз болезни АМЛ?

Диагноз болезни АМЛ может быть поставлен на основе клинических признаков и симптомов, однако для отличия болезни от других неврологических заболеваний важны некоторые исследования. После неврологического осмотра врач проводит ЭМГ (электромиографию) для постановки диагноза АМЛ. Также может быть выполнено люмбальное пункцирование, известное как брюшная пункция. Врач может запросить нейрофизиологические исследования, магнитно-резонансную томографию, анализ крови и мочи. При необходимости могут быть проведены биопсия мышц и нервов, тест на функцию щитовидной железы и другие дополнительные исследования. При совпадении результатов тестов с клиническими признаками у человека ставится диагноз болезни АМЛ. Вопрос "Какие тесты делают для болезни АМЛ?" может быть рассмотрен таким образом.

Как лечится болезнь АМЛ?

На данный момент нет доказанных методов лечения болезни АМЛ, однако на мировом рынке существуют два различных препарата, которые считаются эффективными в остановке прогрессирования болезни. Могут потребоваться различные лекарственные препараты для уменьшения избыточного слюноотделения, мышечных судорог и дерганий, а также для предотвращения проблем, таких как панические атаки и депрессия. Кроме того, существуют методы лечения, направленные на повышение качества жизни пациента. Это включает в себя хороший уход, психологическую поддержку, логопедию, физиотерапию и реабилитацию. Регулярное питание и достаточное потребление жидкости важны для пациентов с болезнью АМЛ. При необходимости пациент должен регулярно употреблять специальные продукты и поддерживать идеальный вес. Умственные и памятные функции пациентов с болезнью АМЛ остаются неприкосновенными. Однако невозможность двигаться и выражаться себя словесно, жестами или мимикой создает чрезвычайно трудные условия. Поэтому психологическая поддержка пациента крайне важна.

Жизнь с болезнью АМЛ

Жизнь с амиотрофическим боковым склерозом представляет собой серьезное испытание как для больного, так и для членов семьи. Поэтому важно, чтобы человек, получивший диагноз болезни АМЛ, сначала узнал, с какими проблемами эта болезнь может принести в его жизнь. Следует учитывать, что симптомы будут ухудшаться с течением времени. Следовательно, в этот период получение психологической поддержки может облегчить справление с болезнью. Необходимо обращать внимание на предотвращение потери веса и поддержание сильной иммунной системы. Если больной не может есть сам, ухаживающий должен кормить его. Продукты должны быть подготовлены в мягкой и очень мелкой форме, учитывая возможные трудности с глотанием. Необходимо помнить о возможных проблемах с дыханием со временем, следить за признаками, такими как кашель и затрудненное глубокое дыхание. В этот период полезно, чтобы и пациент, и члены семьи освоили упражнения для улучшения дыхания и их проводили. Если пациент не может самостоятельно заботиться о себе, следует уделять особое внимание гигиени, предпочитать удобную одежду. Если больной зависит от кровати, положение его должно меняться каждые два часа. Сухие и натянутые простыни помогут предотвратить образование пролежней. Важно создать обстановку, которая способствует социальному общению, поскольку сознание больного не страдает от болезни. Для этого полезны ежедневные занятия, такие как чтение газет, просмотр новостей. В этот трудный период рекомендуется, чтобы члены семьи больного также получали психологическую поддержку.

Глазные компьютеры для пациентов с болезнью АМЛ

Глазные мышцы могут сохранять свою активность д. о последней стадии болезни или вообще не поддаваться воздействию болезни. Разработанные для пациентов с болезнью АМЛ компьютеры, управляемые глазами (eyetracking), благодаря передовым программным средствам, позволяют больным взаимодействовать с внешним миром. Таким образом, пациенты могут выражать свои мысли и желания, пиша их или преобразуя текст в речь с помощью программного обеспечения.

К какому врачу обратиться при болезни АМЛ?

Болезнь АМЛ - это неврологическое заболевание, которое крайне сильно снижает качество жизни человека. Одним из часто задаваемых вопросов о диагностике и лечении болезни АМЛ является вопрос: "Какой врач занимается болезнью АМЛ?" Болезнь АМЛ диагностируется, лечится и контролируется врачами-неврологами.

Если у вас или у ваших близких есть признаки болезни АМЛ, вы можете обратиться к врачу-неврологу, пройти необходимые медицинские обследования.

Возвращаться