ALS Nedir, Kalıtsal Bir Hastalık Mıdır?

ALS Hastalığı Nedir?

Amiyotrofik Lateral Skleroz ya da yaygın olarak bilinen adıyla ALS, beyin ve omurilikte bulunan sinir hücrelerinin hasar görmesi ile ortaya çıkar. Beyinden iletilen hareket emirlerinin kaslara aktarılmasını sağlayan sinir hücreleri, motor nöron olarak tanımlanır. Beyinden omuriliğe kadar gelen bölgedeki sinir hücrelerine üst motor nöron denir. Omuriliğe ulaşan sinyallerin ilgili kas gruplarına iletilmesini sağlayan sinir hücreleri ise alt motor nöron olarak bilinir. Beyinden iletilen emirler, elektriksel aktivite ile önce üst motor nöronlara, oradan da alt motor nöronlara iletilerek, istenen kas hareketinin yapılması sağlanır. Farlı bir deyişle kasların hareket edebilmesi için beyinden gönderilen elektriksel aktivitenin doğru bir şekilde kaslara iletilmesi gerekir. Üst ya da alt motor nöronları etkileyen hastalıklardan biri olan ALS, nörodejeneratif, yani yıkıcı bir hastalıktır. Sıklıkla sorulan “ALS nasıl olur?” ya da “ALS neden olur?” soruları bu şekilde yanıtlanabilir.

ALS Nasıl Bir Hastalıktır?

İlk kez 1869 yılında tanımlanan ALS, kas güçsüzlüğüne bağlı olarak zaman içinde kişinin tüm vücut hareketlerinin kısıtlanmasına yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Bir hareketin yapılabilmesi için yalnıza düşünmek yeterli gibi gelse de aslında öyle değildir. Kişi, hareket etmek istediğinde beynin ilgili bölümünde elektriksel bir aktivite oluşur. Bu uyarım, üst motor nöronlar tarafından omuriliğe taşınır. Omurilikte uyarılan alt motor nöronlar, omurilikten çıkıp kaslara giden sinirleri uyararak, istenen kasın kasılmasını sağlar. Motor nöronlarda hasarlanma olması durumunda istemli kaslar, kasılamaz. Dolayısıyla hasta, hareket kabiliyetini ve zaman içinde kas gücünü kaybeder. Güçsüzlük, her hastada farklı bölgelerde ortaya çıkabilir. Var olan güçsüzlük zaman içinde kol, bacak, yutak ve dil kaslarına yayılarak, bu bölgelerde seğirme, kuvvet kaybı, kas erimesi gibi problemlere yol açar. Tüm bu belirtilere bağlı olarak hasta, günlük işlerini yapma konusunda büyük sıkıntılar yaşayabilir. Beslenmek, yıkanmak, oturmak, kakmak gibi basit eylemleri dahi yapamaz. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte kişi, solunum güçlüğü çekmeye başlar. Kendi başına yutkunamaz ve nefes alıp veremez hâle gelir. Bu yakınmaların ortaya çıkmasıyla birlikte hastanın tıbbi desteğe ihtiyacı oluşur. Solunum cihazına bağlı olarak yaşamını sürdüren hastanın beslenmesi de perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) ile desteklenmelidir. “ALS ne kadar zamanda ilerler?” ya da “ALS ne kadar hızlı ilerler?” sorusunun yanıtı, hastadan hastaya farklılık gösterir.

ALS Hastaları Ne Kadar Yaşar?

ALS hastalarının yaşam süresi, çoğunlukla 4 ila 6 yıl kadar olsa da 10 yıl ve daha uzun süreyle yaşamını sürdüren hastalar da bulunmaktadır. ALS hastalarının yaklaşık %25’i beş yıldan fazla, %10’u ise on yıl süreyle yaşar. 76 yaşında hayatını kaybeden ünlü fizikçi Stephen Hawking, ALS hastalığı ile birlikte 55 yıl verimli bir yaşam sürmüştür. “ALS hastası ne kadar yaşar?” sorusu da bu şekilde yanıtlanabilir. ALS hastalarının kalp kası hasar görmez, göz fonksiyonları hiç etkilenmeyebileceği gibi en son etkilenen bölge de olabilir. Otonom sinir sistemi etkilenmediği için ALS hastalarının cinsel fonksiyonları da hastalıktan etkilenmez.

ALS Kalıtsal Bir Hastalık Mıdır?

Ortalama başlangıç yaşı 55 olan ALS, çoğunlukla 40 ila 70 yaş aralığındaki kişilerde ve kadınlara oranla erkeklerde biraz daha fazla görülen nörolojik bir hastalıktır. ALS hastalığının %10 oranında kalıtsal olduğu bilinir. Ancak %90 oranında sportatik ya da farklı bir deyişle hastalık, yayılma göstermeyen ayrı vakalardan oluşur. Dolayısıyla ALS’nin kalıtımla alakalı olduğu söylenemez. ALS hastalığı, bulaşıcı da değildir. Hastanın bakımını yapan sağlık personeli ya da yakınlarına, ALS hastalığının bulaşma ihtimali bulunmaz.

ALS Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?

ALS hastalığına sebep olan, motor nöronların neden fonksiyon kaybı yaşadığı henüz tam olarak açıklanabilmiş değildir. Ancak ALS hastalığını tetikleyen bazı risk faktörleri olduğu düşünülür:

• Genetik: ALS hastalarında 130’dan fazla genetik değişiklik gözlenmiştir. Özellikle 21. Kromozomda bulunan SOD (süperoksit dismutaz) enziminin kodlandığı gende bozulma saptanmıştır.

• Glutamat fazlalığı: Glutamat, beyinde sinir iletiminde önemli bir role sahip kimyasallardan biridir. Sinir hücresinin, bir başka sinir hücresine sinyal göndermesinde etkilidir. Tüm uyarıcı fonksiyonlarda kullanılan glutamat, beynin bazı bölgelerinde birincil nörotransmitter vazifesi görür. ALS hastalarındaki glutamat düzeyinin, normalden daha yüksek seviyede bulunmasının, sinir hücrelerine zarar verdiği düşünülür.

• Hücre Metabolizması: Besinlerin ve diğer kimyasal bileşiklerin hücrelerden uzaklaştırılması için bazı taşıma sistemleri bulunur. Bu taşıma sistemlerindeki bozukluğun, sinir fonksiyonlarında bozulmalara yol açtığı düşünülür.

• Kümelenme: ALS hastalarında motor nöronlarda anormal protein yığınlarının biriktiği gözlenmiştir. Protein kümelenmelerinin motor nöronlarda fonksiyon bozukluğuna yol açtığına inanılır.

• Bağışıklık sistemi: Bağışıklık sisteminin, sinir hücrelerine saldırmasına bağlı olarak motor nöronlarda hasarlanma olabilir.

• Çevresel Faktörler: Kurşun, alüminyum ve cıva gibi ağrı metallere maruz kalmanın ALS hastalığının oluşumunda rol oynadığı düşünülse de bu konuda yeterli çalışma bulunmamaktadır.

ALS Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

ALS, tüm sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir motor nöron hastalıktır. Toplam nüfusun 100 binde 2 ila 6’sında görülür. Bulaşıcı bir hastalık olmayan ALS, omuriliği tahrip ederek, kas erimesine neden olur. Yürüme ve konuşma gibi istemli yapılan hareketlerden sorumlu sinir hücrelerinin tahrip olması, kişinin hayat kalitesini son derece düşürür. İstemli olarak yapılan hareket yetisinin kaybedilmesine yol açan hastalık, ilerleyen dönemlerde kişiyi hiçbir kas hareketini yapamaz hâle getirir. Dolayısıyla ALS gerilemez ya da tamamen iyileşmez. ALS belirtileri, her kişide farklı olarak ortaya çıkar. ALS hastalarının bazıları başlangıç döneminde konuşma güçlüğü çekerken bazıları elleriyle kavrama güçlüğü gibi problemlerle karşılaşabilir. Farklı bir deyişle ALS başlangıç belirtileri tek bir kolda ya da bacakta güçsüzlük veya incelme şeklinde olabileceği gibi bazı hastalarda dil hareketlerinin yapılmasını sağlayan kaslarda güçsüzlüğe bağlı olarak kelimeleri yuvarlama ya da konuşamama şeklinde de görülebilir. ALS hastaları ve yakınları tarafından sorulan sorulardan biri de “ALS de ağrı olur mu?” şeklindedir. ALS, çok şiddetli ağrılara yol açmasa da zaman zaman kas kramplarına yol açar. Yaygın olarak görülen ALS belirtileri maddeler hâlinde şu şekilde sıralanabilir:

• Yürüme güçlüğü, sendeleme, düşme,

• Merdiven çıkma zorluğu,

• Kalem tutmak, bardak taşımak gibi ince el işlerini yapamama,

• Konuşma güçlüğü, peltek ve genizden konuşma,

• Kas seyirmesi, kaslarda incelme,

• Kas krampları,

• Kas sertliğinin azalması,

• Önüne geçilemeyen gülme ve ağlama atakları,

• Çiğneme ve yutma zorluğu,

• Solunum güçlüğü,

• Hâlsiz ve kuvvetsiz hissetme,

• Kilo kaybı.

ALS hastalığının erken döneminde kişinin, bağırsak ve idrar torbası işlevleri normaldir. Göz hareketlerinde de farklılık gözlenmez. Hastalık ilerledikçe idrar yapma ve dışkılama ile ilgili problemler oluşabilir. Nadir olarak göz kasları etkilenir ve göz hareketlerinde farklılık oluşabilir. Ancak kişinin duyuları hastalıktan etkilenmez. Farklı bir deyişle, duyu sistemi, hafıza ve zeka, hastalıktan etkilenmez. Kişi, tüm süreç boyunca kendisini ve etrafındakileri bilir. Konuşulanları ve olayları algılar. ALS hastalığının ilerleyen dönem belirtilerinden bazıları şunlardır:

• Kas güçsüzlüğüne bağlı olarak görülen aşırı yorgunluk hâli,

• Beslenme problemleri,

• Uykuya dalma ile ilgili problemler,

• Hareket kısıtlılığı,

• Soluk alıp ermenin güçleşmesi,

• Hareket kısıtlılığı (felç)

ALS Hastalığının Tanısı Nasıl Koyulur?

ALS hastalığının teşhisi, klinik bulgulara ve belirtilere dayanarak koyulabilse de, hastalığın farklı nörolojik hastalıklardan ayırt edilebilmesi için bazı tetkikler yapılması önemlidir. Nörolojik muayenenin ardından doktor, ALS tanısı için EMG (elektromiyogram) yapar. Belden su alınması olarak bilinen lomber ponksiyon uygulaması yapabilir. NCS, MR görüntülemesi, kan ve idrar tetkikleri isteyebilir. Gerektiğinde kas ve sinir biyopsisi, tiroit fonksiyon testi gibi ek tetkikler de talep edebilir. Muayene bulgularının, yapılan test sonuçlarıyla desteklenmesi durumunda kişiye ALS tanısı koyulur. “ALS için hangi testler yapılır?” sorusu bu şekilde cevaplanabilir.

ALS Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

ALS hastalığının henüz kanıtlanmış bir tedavi yöntemi bulunmasa da dünya piyasasında, hastalığın ilerleyişinin durdurulmasında etkili etkili olduğu düşünülen iki ayrı ilaç bulunmaktadır. Hastanın aşırı tükürük salgısının, kas krampları ve seyirmelerinin, azaltılması, panik atak, depresyon gibi rahatsızlıkların önüne geçilmesi için farklı ilaç tedavileri gerekebilir. ALS için kullanılan ilaçların yanı sıra hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yönelik tedavi yöntemleri de bulunur. İyi bakım, psikolojik destek, konuşma terapisi, fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi yöntemler hastanın yaşam süresini uzatabilir. ALS hastasının dengeli beslenmesi, yeteri kadar sıvı alması da önemlidir. Eğer gerekiyorsa hasta, özel mamalarla düzenli olarak beslenmeli ve ideal kilosunun korunması desteklenmelidir. ALS hastalarının zihin ve bellek fonksiyonları yerindedir. Ancak hastanın hareket edememesi ve kendini konuşarak, jest ya da mimiklerle ifade edememesi, son derece zorlayıcı bir durumdur. Bu yüzden hastanın psikolojik destek alması son derece önemlidir.

ALS ile Yaşamak

Amiyotrofik Lateral Skleroz ile yaşam, hem hasta hem de aile bireyleri için zorlayıcı bir meydan okuma gibidir. Bu yüzden ALS tanısı alan hastanın, nöroloji uzmanından öncelikle ALS’nin hayatına ne gibi sorunlar getireceğini öğrenmesi önemlidir. Yaşanan belirtilerin gün geçtikçe kötüleşeceği göz önünde bulundurulmalıdır. Dolayısıyla bu süreçte, psikolojik destek almak, hastalıkla başa çıkmayı kolaylaştırabilir. Kilo kaybının önlenmesi ve bağışıklık sisteminin güçlü tutulması için beslenmeye özen gösterilmelidir. Hasta kendi yemeğini yemiyorsa bakım veren kişinin, hastayı beslemesi önemlidir. Gıdalar hastanın mevcut durumuna göre yumuşak ve çok küçük parçalar hâlinde hazırlanmalıdır. Hastada yutma güçlüğü olabileceği göz önünde bulundurulmalı, beslenme ve özellikle sıvı tüketimi sırasında acele edilmemelidir. Zaman içinde hastada solunum yetmezliği gelişeceği göz önünde bulundurulmalı ve hastanın öksürme, derin nefes alamama gibi belirtileri takip edilmelidir. Bu süreçte hasta ve hasta yakınlarının solunum egzersizleri öğrenmesi ve uygulaması faydalıdır. Hasta, kendi bakımını yapamıyorsa hastanın hijyenine çok dikkat edilmeli, kolay giyilebilir kıyafetler tercih edilmelidir. Hasta yatağa bağımlı bir hâldeyse, hastanın pozisyonu her iki saatte bir değiştirilmelidir. Çarşafların kuru ve gergin olması, bası yaralarının oluşmasını engellemeye yardımcıdır. Hastanın bilinci hastalıktan etkilenmediği için sosyal iletişimini artıracak ortam hazırlanmalıdır. Hastanın günlük olarak yaptığı, gazete okumak, haber izlemek gibi eylemleri yapmasını sürdürmek önemlidir. Hastaya kitap, dergi ve gazete okumak, sevdiği televizyon programlarını açmak, hastanın kendisini daha iyi hissetmesini sağlar. Oldukça zorlayıcı olan bu dönemde hasta yakınlarının da psikolojik destek alması önerilir.

ALS Hastaları İçin Geliştirilen Göz Bilgisayarları

Göz kasları, hastalıktan ya hiç etkilenmez ya da ALS hastalığının son evresine kadar etkilenmeden hareketliliğini sürdürebilir. ALS hastaları için geliştirilen ve gözle kontrol edilebilen (eyetracking) bilgisayarlar, gelişmiş yazılımları sayesinde ALS hastalarının dış dünya ile iletişime geçmesine olanak tanır. Böylece hastalar, düşüncelerini ve isteklerini yazarak ya da bilgisayar yazılımı sayesinde yazıyı sese dönüştürerek, sesli bir şekilde kendilerini ifade edebilir hâle gelebilir.

ALS Hastalığı İçin Hangi Doktora Gidilir?

ALS, hastanın yaşam kalitesinin son derece düşmesine neden olan nörolojik bir hastalıktır. ALS hastalığının tanı ve tedavisi için sıklıkla sorulan sorulardan biri de “ALS hastalığına hangi bölüm bakar?” şeklindedir. ALS, nöroloji uzmanı doktorlar tarafından tanısı, tedavisi ve takibi yapılan bir hastalıktır.

Eğer sizde ya da bir yakınınızda ALS hastalığına ait belirtilerden bir ya da birkaçı varsa bir nöroloji uzmanına başvurarak, sağlık kontrollerinizi yaptırabilirsiniz.