Miyopati Nedir, Tedavi Edilebilir mi?

Miyopati Nedir?

Geniş bir hastalık grubunu kapsayan miyopati, kas hastalıkları olarak da açıklanabilir. İlerleyici nitelikte kas zayıflıkları, kas kısalığı, şekil bozukluğu gibi nedenlere bağlı olarak fonksiyon bozukluklarına yol açan miyopati, kasın kendisinden kaynaklanan hastalık grubuna verilen genel ad olarak da tanımlanabilir. Miyopatiler, kol ve bacak kaslarını etkileyerek bu uzuvlarda kas güçsüzlüğüne neden olabileceği gibi, yüz kaslarını etkileyerek mimik kullanımını, çiğnemeyi, yutkunmayı, göz kapağı ve göz hareketlerinin yapılmasını zorlaştırabilir. Kişi, egzersiz sonrasında bir süre güçsüz kalabilir ve kramp gibi sorunlarla karşılaşabilir. Bazı miyopati türlerinde kişi, avucunu kapatabilir fakat gevşetemez. Konjenital yani doğuştan gelen miyopati türlerinin yanı sıra sonradan oluşan ya da farklı bir deyişle edinsel miyopati çeşitleri de bulunur. Genetik geçişli miyopatiler farklı şekillerde ve zamanlarda ortaya çıkabilir. Farklı bir deyişle konjenital miyopatilerin bir kısmı doğum sırasında fark edilebilirken bazıları ilerleyen yaşlarda ortaya çıkar.

Miyopati Nedenleri Nelerdir?

Kas hastalıkları olarak tanımlanan miyopati, genetik anormalliklerin yanı sıra enfeksiyon hastalıklarına, toksinlere maruz kalınmasıyla, dehidrasyona ve inflamatuar hastalıklara bağlı olarak oluşabilir. Sık görülen miyopati nedenlerinin bir kısmı şu şekilde sıralanabilir:

• Kalıtımsal Miyopati: Aile bireylerinin fiziksel ve psikolojik niteliklerinin kuşaktan kuşağa aktarılması olarak tanımlanabilen kalıtımsal özellikler, kromozomlar üzerinden genler aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Kalıtımsal nedenler, genetik değişim nedeniyle oluşur ve henüz bebek anne karnındayken miyopati hastalığına sahip olur. Miyopati, bebeğin doğumuyla birlikte veya farklı zaman dilimlerinde fark edilebilir. Hastalığa ilişkin belirtiler bebek doğduğunda ya da yürümeye başladığında fark edilse de hastalık çok daha önce başlamış olur. Çoğunlukla kas hücrelerinin yapımında önemli bir yeri bulunan proteinin sentezlenememesi, anormal olarak yapılması, normalden fazla yapılması ya da etkisiz bir şekilde yapılmasıyla oluşur. Musküler distrofi, metabolik miyopati, konjenital miyopati, ailesel periyodik paralizi, kas iyon kanalı hastalıkları gibi rahatsızlıklar, yaygın görülen genetik miyopatiler olarak sıralanabilir. Kalıtsal miyopatilerden korunmak için akraba evliliklerinden kaçınmak gerekir.

• Edinsel Miyopati: Doğuştan gelen miyopati türünün aksine edinsel miyopatide kişi, doğduğunda sağlıklıdır. Edinsel miyopatiler, kişinin hayatı boyunca farklı nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Kasın kendisinin iltihaplanmasıyla oluşan miyozit sık görülen edinsel kas hastalıklarından biridir. Ayrıca polimiyozit ve dermatomiyozit gibi miyopati türleri de iltihaplanmaya bağlı olarak oluşabilir. Kan düzeyinde potasyum miktarının artmasına neden olan tiroit ya da böbrek üstü bezi hastalıklarına bağlı olarak kişide miyopati gelişebilir. Bazı ilaçların kullanımına bağlı olarak da kas hastalıkları oluşabilir. Steroid miyopatisi buna bir örnektir. Sıklıkla sorulan “Miyopati neden olur?” sorusu bu şekilde yanıtlanabilir.

Miyopati Belirtileri Nelerdir?

İltihap ya da kasların normal fonksiyonlarını yerine getirmesine engel olabilen miyopati, pek çok belirtiye yol açabilir. Kişiden kişiye farklı semptomlara yol açabilen bu nörolojik hastalık, kaslardan kaynaklanabileceği gibi kasların etkilenmesine yol açabilen omurilikte yer alan sinirlerin başlangıç noktalarında veya sinirlerin kaslarla buluştuğu bölgelerden de kaynaklanabilir. Sık görülen miyopayi belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Güçsüzlük: Miyopati hastalarında sık görülen belirtilerden biri olan güçsüzlük, kişinin merdiven çıkmasına, oturup kalkmasına, kollarını kaldırmasına engel olabilir. Bazı vakalarda güçsüzlüğe bağlı olarak kişi, göz kapakları açıp kapatmak, gözlerini farklı yönlere çevirmek, çiğnemek ve yutmak gibi hareketleri yapmak konusunda zorluk çekebilir. Genetik geçişli miyopati hastalıklarında görülen güçsüzlük, uzun yıllar içinde gelişirken, edinsel miyopatilerden biri olan inflamatuvar miyopati hastalığında güçsüzlük subakut olarak gelişir. Farklı bir deyişle edinsel miyopatilerde güçsüzlük, birkaç hafta ya da ay içinde gelişir. Malign hipertermi ve rabdomiyoliz gibi hastalıklarda görülen güçsüzlük ise saatler içinde hızla ilerler ve birkaç gün içinde en şiddetli hâline ulaşır.

• Ağrı (Miyalji): Polimiyozit ve dermatomiyozit gibi inflamatuar miyopati vakalarında ağrı süreklidir. Nadir görülen kaveolinopati gibi kas distrofilerinde kas ağrıları, bacak kısmında egzersize bağlı olarak oluşur. Bazı miyopati türlerinde ise aktif olarak kullanılan kasa kramp girebilir.

• Atrofi: Kasların körelmesi ya da zayıflaması olarak tanımlanabilen atrofi, miyopati vakalarında çok yavaş gelişir. Kas liflerinin çok yavaş bir şekilde hasarlanmasına bağlı olarak gelişen atrofinin tüm kas liflerini tutması zaman alır.

• Hipertrofi: Bazı miyopati türlerinde gelişen hipertrofi, kasların hacimsel olarak büyümesine neden olabilir. Kişinin kaslı ve güçlü görünmesine yol açar.

Sık Görülen Miyopati Türleri Nelerdir?

Kas hastalıkları grubu olarak tanımlanabilen miyopatilerin pek çok çeşidi bulunur. Sık görülen miyopati çeşitleri şu şekilde sıralanabilir:

• Duchenne Musküler Distrofi (DMD): En sık görülen miyopati türü olan Duchenne Musküler Distrofi, 3 ila 5 yaş aralığında ortaya çıkan, kas zayıflığı ve yıkımıyla seyreden nörolojik bir hastalıktır. Distorfin geninin mutasyona uğramasıyla ortaya çıkan hastalık, distorfin olarak adlandırılan protein türünün eksikliğinden kaynaklanır. Kişinin 7 ila 12 yaşları arasında tekerlekli sandalye kullanmasına yol açabilen DMD, kişinin 20’li yaşlara gelmesiyle birlikte vücudunu hareket ettirememesine neden olur.

• Becker Musküler Distrofi (BMD): Çocukluk döneminde hafif semptomlara yol açabilen hastalık, çoğunlukla çocuğun geç yürümesine neden olur. Zaman içinde ayağa kalkma, normal tempoda yürüme, merdiven çıkma gibi yakınmalara yol açan Becker Musküler Distofinin başlangıç yaşı 10 ila 11 aralığındadır. Yavaş seyirli bir hastalık olması nedeniyle hasta, 30’lu yaşlara kadar yürüyebilir. Genetik bir hastalık olan BMD’nin genetik kodla taşınması X kromozomuna bağlıdır. Amniyosentez gibi tanı yöntemleriyle hastalığın tanısı doğum öncesinde saptanabilir.

• Myotonik Distrofi (MD): Steinert hastalığı olarak da bilinen bu miyopati türünde kas güçsüzlüğü tüm vücutta olsa da yaygın olarak yüz, el, el bileği, ayak ve ayak bileği kasları üzerinde etkilidir. Vücutta yer alan farklı organları da etkileyebilen miyotonik distrofi, üreme problemi, uyku bozukluğu, kalp ritim düzensizliği, hormonal düzensizlik, katarakt ve başın ön bölümünde saç dökülmesi gibi problemlere yol açabilir. Yetişkinler arasında en sık görülen miyopati türü olan miyotonik distrofinin, anne ya da babası MD olan kişilerde görülme ihtimali ise %50’dir.

• Konjenital Kas Distrofisi (CMD): Kas proteinlerini etkileyen genetik problemlere bağlı olarak oluşan doğumsal kas distrofisi, doğuştan itibaren belirtilere yol açar. CMD hastası olan bebekler genellikle kucağa alındığında kendilerini gevşek şekilde hissedilir. Gelişim basamakları sırasında çocuk, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerinde akranlarına kıyasla geri kalır.

• Metabolik Miyopatiler: Kaslar için gerekli olan enerji, şeker ve yağın yakılmasıyla elde edilir. Ancak metabolik miyopatilere neden olan genetik problemler nedeniyle şeker ve yağ, vücut tarafından doğru şekilde enerjiye dönüştürülemez. Glikojen depo, lipid depo, mitokondriyal sitopatiler, iyon kanalı, sodyum kanalı, kalsiyum kanalı hastalıkları, malign hipertermi gibi pek çok farklı türü bulunur.

Tüm bunların yanı sıra charcot marie tooth, nöromusküler kavşak hastalıkları, Friedreich ataksisi (FRDA), myastenia gravis (MG), amyotrofik lateral skleroz (ALS) ve distal miyopatiler gibi miyopati türleri de bulunur.

Miyopati Tanısı Nasıl Koyulur?

Nörolojik bir hastalık olan miyopati belirtilerinin varlığında nöroloji uzmanı, öncelikle hastanın anamnezini alır ve nörolojik muayenesini yapar. Muayene sırasında nörolog, kas gücü muayenesi, bitkinliğin anlaşılması için manevralar, miyotoni araması, iskemik ön kol egzersizi testi gibi pek çok farklı yönteme başvurabilir. Tüm bunlara ek olarak elektromiyografi (EMG), bazı laboratuvar testleri, kas biyopsisi gibi ek tetkiklerin yapılmasını isteyebilir. Elde edilen bulgular ışığında miyopati tanısı koyulur.

Miyopati Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hastaların sıklıkla sorduğu sorulardan biri “Miyopati tedavi edilebilir mi?” şeklindedir. Genetik olmayan miyopati türleri kısmen tedavi edilebilir. Tedavi, hastalığın ortaya çıkma sebebine ve yaşına göre farklı şekillerde uygulanır. İlaçlı tedavileri fizyoterapi seanslarıyla desteklenebilir. Bazı vakalarda kan değişimi yapılması gerekebilir. Hastalığın oluşturduğu belirtileri ortadan kaldırılması ve miyopatinin ilerlemesini yavaşlatmak için yapılan tedavi yöntemleriyle hastanın yaşam kalitesi yükseltilir. Farklı bir deyişle miyopatilerin tedavi edilerek kişinin hastalıktan tamamen kurtulması mümkün değildir. “Miyopatinin Kesin Bir Tedavisi Var mı?” sorusu bu şekilde cevaplanabilir.

Miyopati için Hangi Doktora Gidilir?

Kas hastalıkları olarak da bilinen miyopati geniş bir yelpazede yer alır. Miyopati tanı ve tedavisi, nöroloji polikliniklerinde nöroloji uzmanı tarafından yapılır. “Miyopati hangi bölüm bakar?”, “Miyopati için hangi doktor?” ve "Kas erimesi için hangi doktora gidilir?" soruları da bu şekilde yanıtlanabilir.

Eğer sizde ya da bir yakınınızda miyopati belirtileri varsa bir nöroloji doktoruna başvurarak tanı ve tedavi sürecini başlatabilirsiniz.